پایان نامه درمورد al.، Prelingual، progressive، profound,، Severe، Reserved، ناشنوایی، unknown

غشایی در داخل لابیرنت استخوانی قرار دارد و با مایع آندولنف پر می شود.
19602452686050شکل 2-2 گوش داخلی
400000شکل 2-2 گوش داخلی

طبقه بندی ناشنوایی
کاهش‌ توانایی‌ یا ناتوانی‌ کامل‌ در شنیدن‌ حداقل بعضی از فرکانسهای صوتی که به طور معمول توسط سایر افراد شنیده می شود را اختلال‌ شنوایی‌ گویند[5].
ناشنوایی می تواند بر اساس شدت، سن شروع و علت فیزیولوژیکی دسته بندی شود. از طرفی، ناشنوایی می تواند در تنها یک گوش و یا هر دو گوش ایجاد گردد.
2-2-1 طبقه بندی بر اساس سن شروع:
ناشنوایی پیش کلامی: در این نوع ناشنوایی کودک از پیش از سخن گفتن ناشنواست. تمام انواع ناشنوایی مادرزادی به صورت پیش کلامی بروز می کنند اماتمامی انواع ناشنوایی های پیش کلامی، مادرزادی نیستند.
ناشنوایی پس کلامی: این نوع ناشنوایی پس از سخن گفتن آغاز می شود .[2]
2-2-2 طبقه بندی بر اساس شدت
آستانه شنوایی نرمال 15 دسی بل می باشد و مکالمه ی معمولی در بلندی 60-45 دسی بل اتفاق می افتد. بنابر این تقسیم بندی ناشنوایی بر اساس شدت به صورت زیر می باشد [2]:
100012567310جدول 2-1 ناشنوایی بر اساس شدت ) دسی بل( [12]
00جدول 2-1 ناشنوایی بر اساس شدت ) دسی بل( [12]

Hearing Threshold (dB) Severity
10-15 dB Normal
16-25 dB Slight
26-40 dB Mild
41-55 dB Moderate
56-70 dB Moderately severe
71-90 dB Severe
91+ dB Profound
2-2-3 طبقه بندی بر اساس علت فیزیولوژیکی
در تقسیم بندی که بر اساس آناتومی و فیزیولوژی انجام می شود، معیار طبقه بندی ، محل ضایعه می باشد . طبفه بندی بر این اساس چهار گروه ناشنوایی را تشکیل می دهد:
ناشنوایی انتقالی: این نوع ناشنوایی به علت آسیب در گوش خارجی و یا استخوانچه های گوش میانی می باشد.
ناشنوایی حسی – عصبی: این نوع ناشنوایی به علت اختلال در عملکرد ساختارهای گوش داخلی ایجاد می گردد.
ناشنوایی مختلط: این نوع ناشنوایی ترکیبی از هر دو نوع انتقالی و حسی – عصبی می باشد.
اختلال شنوایی مرکزی: این نوع ناشنوایی به علت اختلال در عملکرد هشتمین عصب جمجمه ای (عصب شنوایی)، ساقه شنوایی مغز و یا قشر مغز می باشد[2].
2-3 ژن های شناخته شده مرتبط با ناشنوایی
ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی در جهان است. با افزایش سن، شیوع آسیب شنوایی افزایش می یابد. در سنین 40 تا 50 سالگی، 3/2% از افراد ناشنوایی بیشتر از 40 دسی بل را تجربه کرده و در حدود بیشتر از 30% از افراد بالای از 70 سال، مبتلا به ناشنوایی می گردند. فاکتورهای ژنتیکی در این دسته از افراد نیز حائز اهمیت هستند [13]. حدود 80% از موارد ناشنوایی ژنتیکی، در دسته ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب قرار می گیرند.
ناشنوایی با نحوه توارث مغلوب، معمولا پیش کلامی و ثابت می باشد. جایگاه ها و ژنهایی که تاکنون برای ناشنوایی غیر سندرمی با توارث مغلوب گزارش شده اند، در جدول زیر نشان داده شده اند.
28575-140970جدول 2-2 جایگاه ها و ژن های شناسایی شده در ناشنوایی غیر سندرمی با توارث مغلوب اتوزومی به همراه خصوصیات خاص فنوتیپی برای هر کدام[14]
00جدول 2-2 جایگاه ها و ژن های شناسایی شده در ناشنوایی غیر سندرمی با توارث مغلوب اتوزومی به همراه خصوصیات خاص فنوتیپی برای هر کدام[14]

Syndromic/ nonsyndromic Type Onset References Chr. Gene Locus
AR/AD (DFNA3) Usually non progresive Prelingual Guilford et al. 1994,
Kelsell et al. 199713q12 GJB2/GJB6 DFNB1
AR/AD (DFNA11), Usher syndrome Type1B Unspecified Prelingual, Postlingual Guilford et al. 1994, Liu et al. 1997, Weil et al. 199711q13.5 MYO7A DFNB2
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Friedman et al. 1995,Wang et al. 199817p11.2 MYO15 DFNB3
AR, Pendred syndrome Progressive, non progressive Prelingual, Postlingual Baldwin et al. 1995, Li et al. 19987q31
SLC26A4 DFNB4
Fukushima et al. 199514q12 UNKNOWN DFNB5
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Fukushima et al. 1995, Naz et al. 20023p14-p21 TMIE DFNB6
AR/AD (DFNA36) Severe to profound, non progressive Prelingual Jain et al. 1995, Scott et al. 1996, Kurima et al. 20029q13-q21 TMC1 DFNB7/11
AR Progressive, non progressive Prelingual, Postlingual Veske et al. 1996, Bonné-Tamir et al. 1996, Scott et al. 200121q22 TMPRSS3 DFNB8/10
AR Severe to profound, non progressive, Nonsyndromic recessive auditory neuropathy Prelingual Chaib et al. 1996, Yasunaga et al. 19992p22-p23
OTOF DFNB9
Usher syndrome Type 1D Severe to profound, non progressive Prelingual Chaib et al. 1996 Bork et al. 200110q21-q22 CDH23
DFNB12
Chaib et al. 1996, Bork et al. 20017q34-36 unknown DFNB13
Mustapha et al. 19987q31 unknown DFNB14
Mustapha et al. 19983q21-q2519p13 GIPC3 DFNB15
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Campbell et al. 1997,
Verpy et al. 200115q21-q22
STRC DFNB16
Greinwald et al. 19987q31 unknown DFNB17
Usher syndrome type 1C Severe to profound, non progressive Prelingual Jain et al. 1998, Ouyang et al. 2002, Ahmed et al. 200211p14-15.1
USH1C DFNB18
Green et al, 1998 18p11 unknown DFNB19
Moynihan et al. 199911q25-qter unknown DFNB20
AD/AR (DFNA12) Severe to profound, non progressive Prelingual Mustapha et al. 199911q TECTADFNB21
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Zwaenepoel et al . 200216p12.2 OTOADFNB22
AR, Usher syn. Type 1F Severe to profound, non progressive Prelingual Ahmed et al. 200310p11.2-q21 PCDH15DFNB23
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Khan et al. 200711q23 RDXDFNB24
AR Moderate to severe, non progressive Prelingual Sch–ers et al., 20104p13 GRXCR1DFNB25
Riazuddin et al. 20004q31 unknown DFNB26
Pulleyn et al. 20002q23-q31 unknown DFNB27
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Walsh et al. 2000, Shahin et al. 2006, Riazuddin et al. 2006, 22q13 TRIOBPDFNB28
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Wilcox et al. 200121q22 CLDN14DFNB29
AR Severe to profound, progressive Prelingual Walsh et al. 200210p11.1 MYO3ADFNB30
AR Severe to profound, progressive Prelingual Mustapha et al. 2002, Mburu et al. 20039q32-q34 WHRNDFNB31
AR Severe to profound, progressive Prelingual Masmoudi et al. 2003,
Walsh et al., 20101p13.3-22.1 GPSM2DFNB32
Medlej-Hashim et al. 20029q34.3 unknown DFNB33
Reserved Reserved Reserved DFNB34
AR Severe to profound, progressive Prelingual Ansar et al. 2003,
Collin et al. 200814q24.1-24.3 ESRRBDFNB35
AR Severe to profound, progressive Prelingual Naz et al. 20041p36.3 ESPNDFNB36
AR Severe to profound, progressive Prelingual Ahmed et al. 20036q13 MYO6DFNB37
Ansar et al. 20036q26-q27 unknown DFNB38
Severe to profound, non progressive Prelingual Schultz et al. 20097q21.1 HGFDFNB39
Delmaghani et al. 200322q11.21-q12.1 unknown DFNB40
Reserved Reserved Reserved DFNB41
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Aslam et al. 20053q13.31-q22.3 ILDR1 DFNB42
Reserved Reserved Reserved DFNB43
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Ansar et al. 20047p14.1-q11.22 ADCY1 DFNB44
Bhatti et al. 20081q43-q44 unknown DFNB45
Mir et al. 200518p11.32-p11.31 unknown DFNB46
Hassan et al. 20052p25.1-p24.3 unknown DFNB47
Ahmad et al. 200515q23-q25.1 CIB2 DFNB48
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Ramzan et al., 2004,
Riazuddin et al. 20065q12.3-q14.1 MARVELD2/ BDP1 DFNB49
Reserved Reserved Reserved DFNB50
Shaikh et al. 200511p13-p12 unknown DFNB51
Reserved Reserved Reserved DFNB52
AR, Stikler syndrome Severe to profound, non progressive Prelingual Chen et al. 20056p21.3 COL11A2DFNB53
Reserved Reserved Reserved DFNB54
Irshad et al. 20054q12-q13.2 unknown DFNB55
Reserved Reserved Reserved DFNB56
10q23.1-q26.11 unknown DFNB57
R. Smith, unpublished 2q14.1-q21.2 unknown DFNB58
AR Severe to profound, progressive, nonsyndromic recessive auditory neuropathy Prelingual Delmaghani et al. 20062q31.1-q31.3 PJVKDFNB59
R. Smith, unpublished 5q22-q31 unknown DFNB60
AR Severe to profound, Progressive Prelingual Liu et al. 20037q22.1 SLC26A5DFNB61
Ali et al. 200612p13.2-p11.23 unknown DFNB62
AR Severe to profound, Progressive Prelingual Du et al. 2008,
Ahmed et al. 200811q13.2-q13.4 LRTOMT/COMT2 DFNB63
Reserved Reserved Reserved DFNB64
Tariq et al. 200620q13.2-q13.32 unknown DFNB65
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Tlili et al. 2005, Shabbir et al. 2006, Kalay et al. 20066p21.2-22.3 LHFPL5DFNB66/67
Santos et al. 200619p13.2 unknown DFNB68
Reserved Reserved Reserved DFNB69
Reserved Reserved Reserved DFNB70
Chishti et al. 20098p22-21.3 unknown DFNB71
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Ain et al. 200719p13.3 GIPC3 DFNB72
AR , Bartter syndrome Severe to profound, non progressive Prelingual Riazuddin et al. 2009 1p32.3 BSND DFNB73
AR Profound Waryah et al., 200912q14.2-q15 MSRB2 DFNB74
Reserved Reserved Reserved DFNB75
Horn et al.,2013 19q13.12 SYNE4 DFNB76
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Grillet et al. 200918q12-q21 LOXHD1DFNB77
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Rehman et al. 20109q34.3 TPRNDFNB79
Reserved Reserved Reserved DFNB82
Reserved Reserved Reserved DFNB83
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Sch–ers er al. 201012q21.2 PTPRQ/OTOGL DFNB84
AR Prelingual Shahin et al. 201017p12-q11.2 unknown DFNB85
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Ali et al.,2012 Rehman et al.,2014 16p13.3 TBC1D24 DFNB86
Reserved Reserved Reserved DFNB87
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Jaworek et al.,2013 2p12-p11.2 ELMOD3 DFNB88
AR moderate to severe hearing loss Prelingual Basit et al.,2011 16q21-q23.2 KARS DFNB89
Ghazanfar et al, 2011 7p22.1-p15.3 Unknown DFNB90
AR Severe to profound, non progressive Prelingual Sirmaci et al.2010 6p25 SERPINB6 DFNB91
AR moderate to severe non progressive Prelingual Tabatabaeifat et al., 2011 11q12.3-11q13.2 CABP2 DFNB93
Charizopoulo et al., 2011 19p13 GIPC3 DFNB95
Ansar et al., 2011 1p36.31-p36.13 Unkown DFNB96
AR Prelingual Delmaghani et al., 2012 21q22.3-qter TSPEAR DFNB98
AR moderate to severe Prelingual Imtiaz et al., 2014 5q GRXCR2 DFNB101
Seco et al., 2014 6p21.1 CLIC5 DFNB102
تا به امروز102 جایگاه و 55 ژن در ارتباط با ناشنوایی اتوزومی مغلوب شناسایی شده اند. تنها دو مورد از ناشنوایی که به دلیل جهش در ژن های واقع در جایگاه های DFNB9 وDFNB59 رخ می دهد ایجاد Auditory neuropathy می نماید که با تست های خاصی قابل شناسایی می باشد. ناشنوایی در این گروه عموما پیش کلامی بوده (به استثنا چند مورد که در جدول بالا نشان داده شده است) وبا درجات مختلف بروز می نماید ودر بیشتر موارد non progressive می باشند.
در برخی موارد جهش در یک ژن ایجاد انواع مختلف ناشنوایی می کند که همه این موارد در جدول 2-2 خلاصه شده است.
از سال 2002 بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران آغاز شد. در سال 2012 بررسی 33 ژن عامل ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیر سندرومی در 144 خانواده ایرانی انجام شد. از میان این 33 ژن، ده ژن که جهش در آن ها عامل ناشنوایی در جمعیت ایرانی بودند گزارش شدند [10]. MYO15A شایع ترین ژن حاوی جهش (8/4%) ،TECTA دومین ژن شایع (7/2%) و TMC1 سومین ژن شایع (2%) در جمعیت ایرانی بود. در دو سال اخیر ژن های دیگری که عامل ناشنوایی هستند شناسایی شده class=’link’>3

  • 4
  • متن کامل در سایت homatez.com